在臨床，21-三體綜合征又被稱作唐氏綜合征，是一種由于第21對(duì)染色體的異常導(dǎo)致的遺傳性疾病?；颊叩牡?1對(duì)染色體有三個(gè)拷貝，而不是兩個(gè)，這種額外的染色體導(dǎo)致了身體的多個(gè)器官和系統(tǒng)發(fā)育異常，出現(xiàn)一系列的臨床特征。

21-三體綜合征的具體表現(xiàn)包括智力障礙、面部特征異常、生長(zhǎng)發(fā)育遲緩、心臟問(wèn)題、手和腳的異常以及甲狀腺問(wèn)題等。智力障礙是最明顯的特征，大多數(shù)患者有輕到中度的智力障礙。面部特征異常包括眼距寬、眼裂小、耳朵位置低、鼻梁扁平等。生長(zhǎng)發(fā)育遲緩表現(xiàn)為患者往往比同齡人身高和體重低。心臟問(wèn)題是21-三體綜合征患者最常見(jiàn)的并發(fā)癥之一，大多數(shù)患者存在某種形式的心臟結(jié)構(gòu)異常。手和腳的異常如手掌上出現(xiàn)猿線。一部分患者可能會(huì)出現(xiàn)甲狀腺功能減退。

預(yù)防21-三體綜合征的主要手段是進(jìn)行產(chǎn)前篩查，如絨毛取樣或羊水穿刺，可以檢測(cè)胎兒染色體情況。如果產(chǎn)前篩查發(fā)現(xiàn)高風(fēng)險(xiǎn)，可以選擇終止妊娠或者進(jìn)行更深入的診斷。對(duì)于已經(jīng)出生的21-三體綜合征患者，治療主要是針對(duì)患者出現(xiàn)的特定癥狀和并發(fā)癥進(jìn)行，如心臟手術(shù)、甲狀腺激素替代治療等。21-三體綜合征是一種染色體異常疾病，目前沒(méi)有根治的方法。產(chǎn)前篩查對(duì)于預(yù)防21-三體綜合征至關(guān)重要，尤其是對(duì)于高齡孕婦。如果篩查結(jié)果為高風(fēng)險(xiǎn)，家庭應(yīng)慎重考慮是否繼續(xù)妊娠。

唐氏綜合征，也稱為先天愚型或21三體綜合征，是一種由染色體異常引起的遺傳性疾病。主要表現(xiàn)為智力發(fā)育障礙、典型面容特征、語(yǔ)言和運(yùn)動(dòng)發(fā)育遲緩、先天性心臟病以及其他健康問(wèn)題。如果癥狀持續(xù)不緩解，建議及時(shí)就醫(yī)，在醫(yī)生指導(dǎo)下采取針對(duì)性的治療措施。具體如下：

1.智力發(fā)育障礙：唐氏綜合征患者通常有不同程度的智力發(fā)育障礙，智商一般在25到50之間。通過(guò)早期干預(yù)和特殊教育，幫助患者最大程度地發(fā)揮其潛能。

2.面容特征：唐氏綜合征患者通常具有典型的面容特征，如扁平的面部、斜向上傾斜的眼裂、較小的口腔和突出的舌頭。針對(duì)面容特征無(wú)需特殊治療，但可以通過(guò)日常護(hù)理和健康教育提高生活質(zhì)量。

3.語(yǔ)言和運(yùn)動(dòng)發(fā)育遲緩：患者的語(yǔ)言和運(yùn)動(dòng)發(fā)育通常比同齡人遲緩，可能會(huì)出現(xiàn)說(shuō)話晚、走路晚等情況。通過(guò)語(yǔ)言治療和物理治療，幫助患者改善語(yǔ)言和運(yùn)動(dòng)能力。

4.先天性心臟?。杭s40%-50%的唐氏綜合征患者會(huì)患有先天性心臟病，如心室中隔缺損或心房中隔缺損。定期心臟檢查，必要時(shí)進(jìn)行手術(shù)治療。在醫(yī)生指導(dǎo)下使用藥物，患者一定要遵醫(yī)囑使用藥物。

5.易患其他健康問(wèn)題：唐氏綜合征患者容易患有甲狀腺功能減退、聽(tīng)力問(wèn)題、視力問(wèn)題和消化道問(wèn)題等。定期進(jìn)行全面的健康檢查，及早發(fā)現(xiàn)和治療相關(guān)健康問(wèn)題。

為了提高唐氏綜合征患者的生活質(zhì)量，建議在日常生活中進(jìn)行早期干預(yù)和定期健康檢查。多學(xué)科的治療和護(hù)理可以幫助患者最大限度地發(fā)揮其潛能，并改善其整體健康狀況。

很多孩子在睡覺(jué)過(guò)程中，會(huì)發(fā)出陣陣鼾聲，而家長(zhǎng)們通常會(huì)不予理會(huì)。其實(shí)，小孩睡覺(jué)打呼嚕也是一個(gè)健康問(wèn)題，必須要及時(shí)引起重視！下面一起去聽(tīng)聽(tīng)專家對(duì)小孩睡覺(jué)打呼嚕作出的科學(xué)解釋。

打呼嚕很可能是睡眠障礙的警告，兒童睡眠呼吸障礙常見(jiàn)于多種原因引起的呼吸調(diào)節(jié)障礙性疾病，反復(fù)的呼吸道感染、哮喘、扁桃體炎等都可能是出現(xiàn)打呼嚕的原因。

如果您發(fā)現(xiàn)您的寶寶有睡覺(jué)時(shí)打呼嚕的現(xiàn)象，您可以根據(jù)以下內(nèi)容先自行判斷一下有無(wú)睡眠呼吸障礙：

從兒童睡覺(jué)的過(guò)程中觀察到的鼾癥表現(xiàn)有：

a、睡覺(jué)時(shí)打鼾并且鼾聲響亮，在睡眠過(guò)程中出現(xiàn)明顯的打鼾、呼吸困難，如鼻翼翕動(dòng)、肋間和胸骨上凹陷、張口呼吸、晨起頭痛、口干舌燥等；呼吸停止、繼而喘息；

b、睡覺(jué)時(shí)張口呼吸和流口水；

c、喜側(cè)睡或趴著睡，膝部屈曲至胸部，頸部過(guò)度伸展，頭轉(zhuǎn)向一側(cè)；睡眠不深；喜翻身、蹬腿；

d、睡覺(jué)吸氣時(shí)胸腹矛盾運(yùn)動(dòng)，出汗。

e、夜間睡覺(jué)不愿蓋被、尿床、夢(mèng)游和做惡夢(mèng)等。

從日常生活中觀察的現(xiàn)象有：

a、對(duì)外界反應(yīng)遲鈍，看電視喜歡靠近電視，開(kāi)大音量;對(duì)大人的呼喚置之不理等；

b、對(duì)飲食挑剔；4---5歲的小孩還需要大人喂食，一餐飯需很長(zhǎng)時(shí)間吃完；

c、由于得不到充分的睡眠，兒童白天除了打盹外；還會(huì)出現(xiàn)語(yǔ)言障礙、食欲不振和吞咽困難。有的兒童還會(huì)造成性格障礙，出現(xiàn)不正常害羞、發(fā)育遲鈍、叛逆和攻擊行為。如果兒童有上課注意力不集中、記憶力下降、學(xué)習(xí)成績(jī)差等現(xiàn)象，也要考慮是否因鼾癥所造成的。

d、身材矮小或肥胖體重超標(biāo)，智利發(fā)育障礙，面部變形，如鼻梁低平、眼裂增寬、上頜前突等。

一旦發(fā)現(xiàn)自己孩子睡覺(jué)打鼾癥狀嚴(yán)重，一定要到醫(yī)院的兒科和耳鼻喉科進(jìn)行治療。

面診是中醫(yī)診斷疾病的一種，通過(guò)面相變現(xiàn)的異樣，看身體狀況。本文就為您先容16病的面容癥狀。幫助您判定身體的情況，從而進(jìn)行正確的調(diào)理。

1、肌病面容

表現(xiàn)為眼不能開(kāi)也不能閉，處于半張的狀態(tài)，或不能皺額，嘴唇肥厚突出，下唇下掛，不能閉口。此面容見(jiàn)于肌營(yíng)養(yǎng)不良癥或重癥肌無(wú)力。

2、傷冷面容

表現(xiàn)為反應(yīng)遲鈍，表情淡漠，舌紅少苔，氣短懶言，甚至有意識(shí)障礙。中醫(yī)以為是氣陰兩虛，屬溫病范疇；西醫(yī)變?yōu)槎嘁?jiàn)于傷冷、腦脊髓膜炎、腦炎等疾病。

3、貧血面容

表現(xiàn)為面色蒼白，唇舌色淡，神疲乏力，心慌氣短等。中醫(yī)以為屬氣血不足之虛癥；西醫(yī)以為多見(jiàn)于貧血。

4、二尖瓣面容

又稱風(fēng)濕性心臟病面容，表現(xiàn)為面色黃而浮腫，面頰暗紅，口唇青紫，舌色晦暗，心慌氣短等。中醫(yī)以為屬心血瘀阻，乃心氣虛和陽(yáng)虛所致；西醫(yī)則以為多見(jiàn)于風(fēng)濕性心臟病，是二尖瓣狹窄的重要特征之一，也可以見(jiàn)于肺心病或某些先天性心臟病患者。

5、慢性病面容

表現(xiàn)為面容憔悴，面色昏暗或蒼白，目光暗淡，神疲力乏等。中醫(yī)以為屬正氣衰弱之虛癥；西醫(yī)以為多見(jiàn)于慢性消耗性疾病。如惡性腫瘤、慢性肝炎、肝硬化、結(jié)核病等。

6、急性病面容

表現(xiàn)為潮紅，呼吸急促，鼻翼扇動(dòng)，表情痛苦，煩躁不安等。中醫(yī)以為常見(jiàn)于大葉性肺炎、瘧疾等。

7、先天愚型面容

表現(xiàn)為外毗過(guò)高，眼裂向外上方傾斜，眼球突出或斜視或震顫；鼻根部低平，鼻孔朝上。

8、病危面容

表現(xiàn)為面容枯槁，面色蒼白或鉛灰、表情淡漠，目態(tài)失神，眼眶凹陷，鼻尖高聳，四肢厥冷等。中醫(yī)以為屬亡陰或亡陽(yáng)范疇；西醫(yī)以為多見(jiàn)于大出血、嚴(yán)重休克、脫水等急危重癥。

9、結(jié)核病面容

表現(xiàn)為面色蒼白，頰紅如胭脂，消瘦。此面容多見(jiàn)于肺結(jié)核活動(dòng)期。

10、肢端肥大癥面容

頭顱增大，臉部變長(zhǎng)，下頜大而前突，顴部突出，眉弓隆起，耳鼻增大，唇舌肥厚，牙齒稀而錯(cuò)位等。此面容多見(jiàn)于肢端肥大癥。

11、腎病性浮腫面容

表現(xiàn)為面色蒼白浮腫，皮膚緊而干燥，眼瞼浮腫尤以晨起最為明顯，且額部多有指壓凹征。此面容除見(jiàn)于各種腎病外，也見(jiàn)于心力衰竭、營(yíng)養(yǎng)不良、面部血管神經(jīng)性水腫、嚴(yán)重哮喘、百日咳等。

12、增殖體面容

表現(xiàn)為張口呼吸，鼻外形發(fā)育不良，鼻根寬平鼻翼萎小，口唇厚短，上唇上翻，鼻唇溝淺，下頜不發(fā)達(dá)，口齒不清，聽(tīng)覺(jué)不良，無(wú)神，表情呆滯。此面容見(jiàn)于小兒增殖體肥大癥。

13、甲狀腺功能減退面容

也稱粘液性水腫面容，表現(xiàn)為面色蒼白或枯黃，目光呆滯，顏面浮腫，唇厚舌大，眼瞼變厚，皮膚干躁無(wú)彈性，皺紋雖少但深，頭發(fā)稀疏干枯，眉毛脫落最為明顯。中醫(yī)以為屬脾氣虛與腎陽(yáng)虛證；西醫(yī)以為多見(jiàn)于甲狀腺功能減退癥。往睪癥和垂體功能減退癥也可見(jiàn)此類面容。

14、甲狀腺功能亢進(jìn)面容

表現(xiàn)為眼球凸出，眼裂開(kāi)大，雙目圓瞪，目光驚恐，面黃肌瘦，興奮不安，煩躁易怒等。中醫(yī)以為是肝氣郁結(jié)，日久化火，肝陰不足，肝陽(yáng)上亢；西醫(yī)則看作是甲狀腺功能亢進(jìn)癥的典型面容。

15、獅面

又稱瘤型麻風(fēng)面容，表現(xiàn)為面部布滿高低不平的結(jié)與斑塊，眉毛、睫毛、汗毛、胡須部分或全部脫落，形似“獅面”。此面容見(jiàn)于瘤型麻風(fēng)病人。骨性獅面則見(jiàn)于骨纖維性發(fā)育異常、顱骨區(qū)膜炎、畸形性骨炎或外傷。

16、滿月臉

表現(xiàn)為臉面紅胖，圓似滿月，甚至從正面看不見(jiàn)雙耳，從側(cè)面看不見(jiàn)鼻子。由于兩頰脂肪堆積下墜，鼻翼被擠下拉，口裂變小，口角與頰部間出現(xiàn)深溝，面色紅嫩，毳毛增多，常生痤瘡，唇上可見(jiàn)小胡須。西醫(yī)以為是柯興氏綜合征或因長(zhǎng)期使用促腎上腺皮激素所引起的皮質(zhì)類固醇過(guò)多者的特征性面容。

疾病寫(xiě)在臉上，這話一點(diǎn)也不假，臉上若是有異常最好是及早讓中醫(yī)看一下，幫您正確診斷出病因。