唐氏綜合征，也稱為先天愚型或21三體綜合征，是一種由染色體異常引起的遺傳性疾病。主要表現(xiàn)為智力發(fā)育障礙、典型面容特征、語(yǔ)言和運(yùn)動(dòng)發(fā)育遲緩、先天性心臟病以及其他健康問題。如果癥狀持續(xù)不緩解，建議及時(shí)就醫(yī)，在醫(yī)生指導(dǎo)下采取針對(duì)性的治療措施。具體如下：

1.智力發(fā)育障礙：唐氏綜合征患者通常有不同程度的智力發(fā)育障礙，智商一般在25到50之間。通過(guò)早期干預(yù)和特殊教育，幫助患者最大程度地發(fā)揮其潛能。

2.面容特征：唐氏綜合征患者通常具有典型的面容特征，如扁平的面部、斜向上傾斜的眼裂、較小的口腔和突出的舌頭。針對(duì)面容特征無(wú)需特殊治療，但可以通過(guò)日常護(hù)理和健康教育提高生活質(zhì)量。

3.語(yǔ)言和運(yùn)動(dòng)發(fā)育遲緩：患者的語(yǔ)言和運(yùn)動(dòng)發(fā)育通常比同齡人遲緩，可能會(huì)出現(xiàn)說(shuō)話晚、走路晚等情況。通過(guò)語(yǔ)言治療和物理治療，幫助患者改善語(yǔ)言和運(yùn)動(dòng)能力。

4.先天性心臟?。杭s40%-50%的唐氏綜合征患者會(huì)患有先天性心臟病，如心室中隔缺損或心房中隔缺損。定期心臟檢查，必要時(shí)進(jìn)行手術(shù)治療。在醫(yī)生指導(dǎo)下使用藥物，患者一定要遵醫(yī)囑使用藥物。

5.易患其他健康問題：唐氏綜合征患者容易患有甲狀腺功能減退、聽力問題、視力問題和消化道問題等。定期進(jìn)行全面的健康檢查，及早發(fā)現(xiàn)和治療相關(guān)健康問題。

為了提高唐氏綜合征患者的生活質(zhì)量，建議在日常生活中進(jìn)行早期干預(yù)和定期健康檢查。多學(xué)科的治療和護(hù)理可以幫助患者最大限度地發(fā)揮其潛能，并改善其整體健康狀況。

面診是中醫(yī)診斷疾病的一種，通過(guò)面相變現(xiàn)的異樣，看身體狀況。本文就為您先容16病的面容癥狀。幫助您判定身體的情況，從而進(jìn)行正確的調(diào)理。

1、肌病面容

表現(xiàn)為眼不能開也不能閉，處于半張的狀態(tài)，或不能皺額，嘴唇肥厚突出，下唇下掛，不能閉口。此面容見于肌營(yíng)養(yǎng)不良癥或重癥肌無(wú)力。

2、傷冷面容

表現(xiàn)為反應(yīng)遲鈍，表情淡漠，舌紅少苔，氣短懶言，甚至有意識(shí)障礙。中醫(yī)以為是氣陰兩虛，屬溫病范疇；西醫(yī)變?yōu)槎嘁娪趥?、腦脊髓膜炎、腦炎等疾病。

3、貧血面容

表現(xiàn)為面色蒼白，唇舌色淡，神疲乏力，心慌氣短等。中醫(yī)以為屬氣血不足之虛癥；西醫(yī)以為多見于貧血。

4、二尖瓣面容

又稱風(fēng)濕性心臟病面容，表現(xiàn)為面色黃而浮腫，面頰暗紅，口唇青紫，舌色晦暗，心慌氣短等。中醫(yī)以為屬心血瘀阻，乃心氣虛和陽(yáng)虛所致；西醫(yī)則以為多見于風(fēng)濕性心臟病，是二尖瓣狹窄的重要特征之一，也可以見于肺心病或某些先天性心臟病患者。

5、慢性病面容

表現(xiàn)為面容憔悴，面色昏暗或蒼白，目光暗淡，神疲力乏等。中醫(yī)以為屬正氣衰弱之虛癥；西醫(yī)以為多見于慢性消耗性疾病。如惡性腫瘤、慢性肝炎、肝硬化、結(jié)核病等。

6、急性病面容

表現(xiàn)為潮紅，呼吸急促，鼻翼扇動(dòng)，表情痛苦，煩躁不安等。中醫(yī)以為常見于大葉性肺炎、瘧疾等。

7、先天愚型面容

表現(xiàn)為外毗過(guò)高，眼裂向外上方傾斜，眼球突出或斜視或震顫；鼻根部低平，鼻孔朝上。

8、病危面容

表現(xiàn)為面容枯槁，面色蒼白或鉛灰、表情淡漠，目態(tài)失神，眼眶凹陷，鼻尖高聳，四肢厥冷等。中醫(yī)以為屬亡陰或亡陽(yáng)范疇；西醫(yī)以為多見于大出血、嚴(yán)重休克、脫水等急危重癥。

9、結(jié)核病面容

表現(xiàn)為面色蒼白，頰紅如胭脂，消瘦。此面容多見于肺結(jié)核活動(dòng)期。

10、肢端肥大癥面容

頭顱增大，臉部變長(zhǎng)，下頜大而前突，顴部突出，眉弓隆起，耳鼻增大，唇舌肥厚，牙齒稀而錯(cuò)位等。此面容多見于肢端肥大癥。

11、腎病性浮腫面容

表現(xiàn)為面色蒼白浮腫，皮膚緊而干燥，眼瞼浮腫尤以晨起最為明顯，且額部多有指壓凹征。此面容除見于各種腎病外，也見于心力衰竭、營(yíng)養(yǎng)不良、面部血管神經(jīng)性水腫、嚴(yán)重哮喘、百日咳等。

12、增殖體面容

表現(xiàn)為張口呼吸，鼻外形發(fā)育不良，鼻根寬平鼻翼萎小，口唇厚短，上唇上翻，鼻唇溝淺，下頜不發(fā)達(dá)，口齒不清，聽覺不良，無(wú)神，表情呆滯。此面容見于小兒增殖體肥大癥。

13、甲狀腺功能減退面容

也稱粘液性水腫面容，表現(xiàn)為面色蒼白或枯黃，目光呆滯，顏面浮腫，唇厚舌大，眼瞼變厚，皮膚干躁無(wú)彈性，皺紋雖少但深，頭發(fā)稀疏干枯，眉毛脫落最為明顯。中醫(yī)以為屬脾氣虛與腎陽(yáng)虛證；西醫(yī)以為多見于甲狀腺功能減退癥。往睪癥和垂體功能減退癥也可見此類面容。

14、甲狀腺功能亢進(jìn)面容

表現(xiàn)為眼球凸出，眼裂開大，雙目圓瞪，目光驚恐，面黃肌瘦，興奮不安，煩躁易怒等。中醫(yī)以為是肝氣郁結(jié)，日久化火，肝陰不足，肝陽(yáng)上亢；西醫(yī)則看作是甲狀腺功能亢進(jìn)癥的典型面容。

15、獅面

又稱瘤型麻風(fēng)面容，表現(xiàn)為面部布滿高低不平的結(jié)與斑塊，眉毛、睫毛、汗毛、胡須部分或全部脫落，形似“獅面”。此面容見于瘤型麻風(fēng)病人。骨性獅面則見于骨纖維性發(fā)育異常、顱骨區(qū)膜炎、畸形性骨炎或外傷。

16、滿月臉

表現(xiàn)為臉面紅胖，圓似滿月，甚至從正面看不見雙耳，從側(cè)面看不見鼻子。由于兩頰脂肪堆積下墜，鼻翼被擠下拉，口裂變小，口角與頰部間出現(xiàn)深溝，面色紅嫩，毳毛增多，常生痤瘡，唇上可見小胡須。西醫(yī)以為是柯興氏綜合征或因長(zhǎng)期使用促腎上腺皮激素所引起的皮質(zhì)類固醇過(guò)多者的特征性面容。

疾病寫在臉上，這話一點(diǎn)也不假，臉上若是有異常最好是及早讓中醫(yī)看一下，幫您正確診斷出病因。

產(chǎn)前檢查和遺傳咨詢對(duì)于每一位準(zhǔn)媽媽來(lái)說(shuō)都是非常重要的一步，做好了這一步才能更好的避免生育畸形兒。那么，哪些孕婦應(yīng)該進(jìn)行產(chǎn)前檢查和遺傳咨詢呢?

1、年齡在35歲以上的孕婦。因卵子老化，染色體容易發(fā)生突變，產(chǎn)生胎兒先天性畸形或先天愚型兒的危險(xiǎn)性較大。

2、曾生過(guò)無(wú)腦兒、脊柱裂或其他畸形胎兒的婦女。再次懷孕后，應(yīng)進(jìn)行產(chǎn)前檢查和遺傳咨詢。因?yàn)樗齻冊(cè)俅紊惍惓：⒆拥奈ｋU(xiǎn)性較一般孕婦高得多。

3、有習(xí)慣性流產(chǎn)、多次胎死宮內(nèi)的婦女。再次懷孕后，要進(jìn)行相關(guān)項(xiàng)目檢查。因?yàn)檫@種情況有可能是由夫婦一方或雙方染色體異常引起的，再次懷孕，仍可出現(xiàn)畸胎。

4、家族中有先天性代謝性疾病的患者，或孕婦本人曾生育過(guò)代謝性疾病患兒。

5、夫婦雙方均為同一種地中海貧血患者。

6、懷孕早期，曾患過(guò)風(fēng)疹、巨細(xì)胞病毒、單純皰疹等病毒感染的孕婦。因易感染給胎兒發(fā)生畸形，皆應(yīng)作相關(guān)的檢查。

7、孕前及孕期飼養(yǎng)寵物并經(jīng)常接觸寵物的孕婦。寵物尤其是貓，是弓形體病的傳染源。孕婦感染后生下的嬰兒可能患有腦積水、腦鈣化、先天性失明等畸形。

8、孕早期曾服用可能致胎兒畸形的藥物，或接受過(guò)放射線診斷或治療的孕婦。

微微健康網(wǎng)小編溫馨提醒：凡具有以上情況之一的孕婦，在懷孕4至6個(gè)月時(shí)，都應(yīng)進(jìn)行產(chǎn)前檢查和遺傳咨詢，并進(jìn)行相關(guān)的產(chǎn)前診斷。

年齡超過(guò)35歲的高齡產(chǎn)婦需要進(jìn)行產(chǎn)前診斷，這是明確規(guī)定。目前，臨床上主要開展母血篩查化驗(yàn)、絨毛膜絨毛細(xì)胞檢查等幾種產(chǎn)前診斷。對(duì)于產(chǎn)前檢查項(xiàng)目存在疑惑的高齡產(chǎn)婦們，就來(lái)聽聽小編的介紹吧。

高齡孕媽必做的四項(xiàng)產(chǎn)前診斷

產(chǎn)前診斷1、母血篩查化驗(yàn)

先天愚型兒除了遺傳因素外，唯一與之相關(guān)的因素就是妊娠年齡。目前，母血篩查是早期發(fā)現(xiàn)先天愚型兒的首選辦法。優(yōu)生專家建議，有條件的孕婦應(yīng)該在懷孕8-9周時(shí)去做母血篩查化驗(yàn)，35歲以上的高齡妊娠者是重點(diǎn)篩查對(duì)象之一。這種檢查安全、無(wú)創(chuàng)傷，篩查率可以達(dá)到60%-80%。對(duì)篩查出的可疑胎兒通過(guò)羊水診斷便能確診，準(zhǔn)確率達(dá)到99%。

產(chǎn)前診斷2、絨毛膜絨毛細(xì)胞檢查

在懷孕后40-70天是做這項(xiàng)檢查的最適宜時(shí)機(jī)。通過(guò)取絨毛膜就能診斷胎兒有無(wú)遺傳病，準(zhǔn)確率很高。而且，這項(xiàng)檢查的時(shí)間早于羊水檢查，可以使對(duì)胎兒的診斷從孕中期提前到孕早期。一旦發(fā)現(xiàn)胎兒異常，便能在孕早期及時(shí)進(jìn)行人工流產(chǎn)，不僅可以避免有缺陷的胎兒出生，還可以免去孕中期引產(chǎn)的痛苦。這項(xiàng)檢查對(duì)胎兒和孕婦沒什么不良影響。

產(chǎn)前診斷3、羊水穿刺檢查

這項(xiàng)檢查主要用于高危妊娠的女性。目前，在B超的協(xié)助下于妊娠16-18周穿刺羊水，從中取出胎兒脫落的細(xì)胞進(jìn)行染色體分析，便可以對(duì)胎兒做出宮內(nèi)診斷，判定其有無(wú)遺傳性或先天性代謝疾病等。年齡大于35歲的高齡妊娠女性，一旦懷孕都應(yīng)該在適宜的時(shí)間去做這項(xiàng)檢查。如果診斷胎兒是先天愚型兒，可以及時(shí)終止妊娠。

產(chǎn)前診斷4、B超檢查

B超可以檢查出多種先天畸形，如無(wú)腦兒、腦積水、頭小畸形、脊柱裂、多囊腎、腎盂積水等。一般在妊娠16周左右及以后都可以在正規(guī)醫(yī)院里進(jìn)行這種檢查，對(duì)孕婦毫無(wú)痛苦，對(duì)胎兒也是無(wú)害的。

高齡產(chǎn)婦由于妊娠的年紀(jì)大，身體的各項(xiàng)機(jī)能都在衰退，因此在妊娠期會(huì)面臨更多的孕期問題。為了確保孕期健康，高齡產(chǎn)婦們一定要注意孕前檢查以及產(chǎn)前檢查，隨時(shí)掌握胎寶寶的孕育情況，發(fā)現(xiàn)問題一定要及時(shí)與醫(yī)生溝通，并處理。