鐮刀型細胞貧血癥，是較為少見的一種貧血癥，患者不能自愈，在現(xiàn)今的醫(yī)療對治療鐮刀型細胞貧血癥還不夠成熟。因此要預防鐮刀型細胞貧血癥的發(fā)生。

病例：一位15歲的美籍非洲婦女到急診室就診，主訴雙側大腿和臀部疼痛一天，并且不斷加重，服用布洛芬不能解除其疼痛癥狀。患者否認最近有外傷和劇烈運動史。但她最近感覺疲勞和小便時尿道經常有灼燒感?；颊呒韧邪Y狀，有時需要住院。檢查發(fā)現(xiàn)，體溫正常，沒有急性疼痛。其家族其他成員沒有類似的表現(xiàn)?；颊呓Y膜和口腔稍微蒼白，雙側大腿外觀正常，但有非特異性的大腿前部疼痛，其他體征正常?；颊叩陌准毎嫈?shù)升高，為17,000/mm3，而其血紅蛋白含量低，為71/L。尿液分析顯示有大量的白細胞。

?初步診斷：鐮刀型細胞性貧血癥

分析：是一種常染色體隱性等位基因出現(xiàn)突變的遺傳病?；疾≌叩难杭t細胞表現(xiàn)為鐮刀狀，其攜帶氧的功能只有正常紅細胞的一半。，不能產生正常血紅蛋白的遺傳疾病。它在非洲和美洲黑人中甚為普遍。這種疾病名稱的由來是由于患者的血紅細胞變成鐮刀形及出現(xiàn)貧血現(xiàn)象。

1.蛋白質一級結構是空間構象的基礎

2.重要蛋白質的氨基酸序列改變即可引起疾病

正常人的血紅蛋白β亞基的第6位氨基酸是谷氨酸，而鐮刀形貧血患者的血紅蛋白中，谷氨酸變成了纈氨酸即酸性氨基酸被中性氨基酸替代，僅此一個氨基酸之差，原是水溶性的血紅蛋白，就聚集成絲，相互黏著，導致紅細胞變形成鐮刀狀而極易破碎，產生貧血。

分子基礎：單堿基替代，缺失、插入。血紅蛋白中一個谷氨酸被纈氨酸替代，導致血紅蛋白在低氧條件下發(fā)生折疊，紅細胞形態(tài)發(fā)生改變成鐮刀型。