夫妻雙方都是地中海貧血攜帶者，那么所生下來的孩子一般都為重型地中海貧血患者，因此建議都是地中海貧血攜帶者雙方不宜結(jié)婚，或是不宜要小孩。那當(dāng)發(fā)現(xiàn)患重型地中海貧血癥后要如何采取治療措施呢?一起來看看。

重型地中海貧血的治療

一、慢性重型地中海貧血，呈慢性進(jìn)展性貧血。

二、常出現(xiàn)肝脾腫大，乏力、黃疸、發(fā)育不良，癥狀隨年齡增長日益明顯，當(dāng)并發(fā)含鐵血黃素沉著癥時，因過多的鐵沉著于心肌和其它臟器，如肝、胰腺、腦垂體等而引起該臟器損害的相應(yīng)癥狀，其中最嚴(yán)重的是心力衰竭，它是貧血和鐵沉著造成心肌損害的結(jié)果，是導(dǎo)致患兒死亡的重要原因之一，本病如不治療多于5歲前死亡。

三、輕型地貧無需特殊治療中間型和重型地貧應(yīng)采取下列一種或數(shù)種方法給予治療。

1）一般治療注意休息和營養(yǎng)積極預(yù)防感染適當(dāng)補(bǔ)充葉酸和維生素E。

2）輸血和去鐵治療此法在目前仍是重要治療方法之一。

紅細(xì)胞輸注少量輸注法僅適用于中間型α和β地貧不主張用于重型β地貧對于重型β地貧應(yīng)從早期開始給予中高量輸血以使患兒生長發(fā)育接近正常和防止骨骼病變其方法是：先反復(fù)輸注濃縮紅細(xì)胞使患兒血紅蛋白含量達(dá)120～150g/L;然后每隔2～4周輸注濃縮紅細(xì)胞10～15ml/kg使血紅蛋白含量維持在90～105g/L以上但本法容易導(dǎo)致含鐵血黃素沉著癥故應(yīng)同時給予鐵鰲合劑治療

3）鐵鰲合劑常用去鐵胺可以增加鐵從尿液和糞便排出但不能阻止胃腸道對鐵的吸收通常在規(guī)則輸注紅細(xì)胞1年或10～20單位后進(jìn)行鐵負(fù)荷評估如有鐵超負(fù)荷則開始應(yīng)用鐵鰲合劑去鐵胺每日25~50mg/kg每晚1次連續(xù)皮下注射12小時或加人等滲葡萄糖液中靜滴8～12小時;每周5～7天長期應(yīng)用或加入紅細(xì)胞懸液中緩慢輸注去鐵胺副作用不大偶見過敏反應(yīng)長期使角偶可致白內(nèi)障和長骨發(fā)育障礙劑量過大可引起視力和聽覺減退維生素C與鰲合劑聯(lián)合應(yīng)用可加強(qiáng)去鐵胺從尿中排鐵的作用劑量為200rng/日。

4）脾切除脾切除對血紅查白H病和中間型β地貧的療效較好對重型β地貧效果差脾切除可致免疫功能減弱應(yīng)在5～6歲以后施行并嚴(yán)格掌握適應(yīng)證

5）造血干細(xì)胞移植異基因造血干細(xì)胞移植是目前能根治重型β地貧的方法如有HLA相配的造血干細(xì)胞供者;應(yīng)作為治療重型β地貧的首選方法

6）基因活化治療應(yīng)用化學(xué)藥物可增加γ基因表達(dá)或減少α基因表達(dá)以改善β地貧的狀已用于臨床的藥物有經(jīng)基脲5-氮雜胞苷阿糖胞苷馬利蘭異煙肼等。

以上是關(guān)于重型地中海貧血治療的簡單介紹，重型地中海貧血給患者以及患者家屬甚至是整個社會帶來嚴(yán)重影響和危害，建議大家做好婚檢、產(chǎn)檢、孕檢，避免重型地中海貧血患兒的出生。更多相關(guān)知識