在臨床上,g6pd指的是葡萄糖-6-磷酸脫氫酶。新生兒葡萄糖-6-磷酸脫氫酶偏低,可能提示為蠶豆病,是一種急性溶血性疾病,考慮與遺傳缺陷有關(guān),通常是不可以轉(zhuǎn)為正常的。
新生兒蠶豆病主要是由于紅細(xì)胞葡萄糖-6-磷酸脫氫酶基因突變引起的一種遺傳性代謝缺陷疾病,為X伴性不完全顯性遺傳,目前是無法被治愈的,因此不能夠轉(zhuǎn)為正常。一旦發(fā)病之后,患者會(huì)出現(xiàn)頭暈、厭食、惡心、嘔吐、黃疸等癥狀,新生兒時(shí)期如果發(fā)病,可能是因?yàn)槟赣H食用蠶豆后哺乳造成的。雖然不能夠轉(zhuǎn)為正常,但是病程有一定的自限性,一般在停止進(jìn)食蠶豆或蠶豆制品后,癥狀會(huì)逐漸緩解。如果不進(jìn)食誘發(fā)疾病的食物,通常對(duì)身體影響不大。
如果確診新生兒患有蠶豆病,哺乳期時(shí)媽媽應(yīng)避免吃蠶豆或蠶豆制品。如果發(fā)現(xiàn)新生兒病情急性發(fā)作,應(yīng)立即停止誘因,并馬上到醫(yī)院就診,配合醫(yī)生進(jìn)行相應(yīng)治療。